Un caz alarmant zguduie comunitatea medicală și sistemele de reproducere asistată din Europa: un donator de spermă purtător al unei mutații genetice cu risc crescut de cancer a devenit, fără să știe, tatăl a cel puțin 197 de copii. Investigația, realizată de 14 posturi publice de televiziune, inclusiv BBC, dezvăluie consecințele dramatice ale absenței unor reguli internaționale clare în ceea ce privește utilizarea spermei de la donatori.
O mutație rară și periculoasă: TP53, „gardianul genomului”
Sursa acestei situații este o mutație în genei TP53, cunoscută în medicină drept una dintre cele mai importante pentru prevenirea transformărilor canceroase în organism.
Deși donatorul este sănătos, aprox. 20% dintre spermatozoizii săi conțin mutația, ceea ce înseamnă că orice copil conceput cu material genetic afectat moștenește mutația în toate celulele.
Această condiție este cunoscută sub numele de sindrom Li-Fraumeni, asociat cu:
risc de până la 90% de a dezvolta cancer de-a lungul vieții, inclusiv în copilărie,
tumori multiple,
risc crescut de cancer la sân în rândul femeilor.
Medicii au confirmat deja cazuri grave: mai mulți copii au dezvoltat cancer, unii chiar două tipuri diferite, iar alții au murit la vârste fragede.
Sperma donatorului, folosită timp de 17 ani în 14 țări
Donatorul – anonim, student când a început să doneze în 2005 – a fost acceptat în program după testele standard. Mutația însă nu este detectată prin screeningurile obișnuite.
Sperma sa a ajuns în:
67 de clinici,
14 țări europene,
inclusiv la femei britanice care au călătorit în Danemarca pentru tratament.
Banca Europeană de Spermă a recunoscut că în unele țări a fost depășit numărul maxim permis de familii, iar donatorul a fost blocat imediat după descoperirea cazurilor.
Familii afectate: diagnostice devastatoare și o luptă pe viață
Pentru părinți, vestea mutației genetice a venit ca un șoc.
Céline (nume schimbat), mamă a unei adolescente din Franța, povestește că a primit un apel urgent de la clinica de fertilitate: fiica ei trebuie testată imediat.
„A fost inacceptabil să primim spermă care nu era sigură. Știm că un cancer ar putea apărea oricând. Și ne vom lupta de fiecare dată când va fi nevoie”, spune ea.
Copiii cu sindrom Li-Fraumeni necesită:
RMN-uri anuale ale creierului și corpului,
ecografii periodice,
monitorizare medicală permanentă.
Femeile afectate aleg uneori intervenții chirurgicale preventive, precum mastectomia.
Lipsa reglementărilor internaționale: un risc pentru sănătate și bunăstare
Deși majoritatea țărilor impun limite privind numărul de familii care pot utiliza un singur donator, nu există o lege internațională.Exemple:
Belgia: maxim 6 familii → în acest caz, donatorul a generat 53 de copii în 38 de familii,
Regatul Unit: maxim 10 familii,
Realitatea din transportul transfrontalier de spermă: limitele pot fi ușor depășite.
Experții avertizează și asupra complicațiilor psihologice pentru copiii care descoperă că au zeci sau sute de frați vitregi.
Experții cer reguli mai stricte și transparență
Medicii și specialiștii în reproducere asistată afirmă că aceste cazuri sunt rare, dar evidențiază nevoia unor reforme globale, potrivit BBC.
Sarah Norcross, directoarea Progress Educational Trust, subliniază:„Nu înțelegem pe deplin impactul emoțional al descoperirii unui număr uriaș de frați vitregi. Este esențial să reducem numărul familiilor per donator la nivel global.”
Societatea Europeană de Reproducere Umană și Embriologie a propus recent un prag de 50 de familii, însă experții spun că limita nu ar preveni mutațiile rare, ci ar reduce doar numărul de rude genetice.
Ce ar trebui să știe persoanele care iau în calcul reproducerea asistată?
Specialiștii recomandă alegerea unei clinici autorizate și adresarea unor întrebări esențiale:
Donatorul este local sau internațional?
De câte ori a fost folosit?
În ce țări?
Există istorii genetice comunicate?
Cazul rămâne un semnal de alarmă pentru autorități, clinici și viitori părinți.
Citește și: Reforma CEDO privind migrația: Discuții decisive la Strasbourg pentru redefinirea regulilor europene
Citeste mai mult