O echipă internațională de cercetători, coordonată de Universitatea din Edinburgh, a făcut publice primele rezultate din DecodeME – cel mai mare studiu ADN realizat vreodată despre encefalomielita mialgică/sindromul oboselii cronice (ME/CFS).
Boala, puțin înțeleasă și adesea tratată cu scepticism, provoacă simptome debilitante, precum epuizare extremă, probleme de concentrare, tulburări de somn și dureri cronice, afectând milioane de oameni în întreaga lume.Rezultatele, publicate deocamdată sub formă de preprint (adică înainte de evaluarea oficială de către alți specialiști), au identificat opt regiuni ale genomului care ar putea fi legate de dezvoltarea bolii. Multe dintre aceste zone conțin gene implicate în răspunsul imun al organismului la infecții și în funcționarea sistemului nervos.
De ce este acest studiu important
Timp de zeci de ani, pacienții cu ME/CFS au fost nevoiți să lupte împotriva prejudecății că boala ar fi „psihologică” sau „imaginară”, potrivit Science. Nu există teste specifice pentru diagnostic, iar simptomele pot fi asemănătoare cu ale altor boli, ceea ce face ca drumul până la un diagnostic corect să fie lung și frustrant.Acest studiu oferă primele dovezi genetice solide că ME/CFS are o bază biologică, nu doar psihologică. Așa cum spune Jos Bosch, biopsiholog și epidemiolog la Universitatea din Amsterdam:„Este o corecție importantă pentru perspectiva ‘totul e în minte’ asupra bolii.”
Cum a fost realizată cercetarea
Recrutare masivă: echipa DecodeME a apelat la rețele sociale, marketing online și sprijinul organizațiilor de pacienți pentru a găsi voluntari. Peste 26.000 de persoane au completat un chestionar despre simptome și istoric medical. Din acestea, 15.579 de persoane de origine europeană cu diagnostic confirmat au trimis probe de ADN. Genomurile lor au fost comparate cu cele din UK Biobank – o vastă bază de date genetică din Marea Britanie.Cercetătorii au căutat SNP-uri (variații mici, de o singură „literă” în ADN) care apar mai des la persoanele cu ME/CFS decât la cele sănătoase.
Ce gene au ieșit în evidență
Printre genele asociate cu boala, se remarcă:
OLFM4 – implicată în apărarea organismului împotriva microbilor
ZNFX1 – legată de răspunsurile la virusurile ARN
CA10 – asociată cu durerea cronică și cu procese neurologice
Aceste descoperiri sugerează că sistemul imunitar și cel nervos joacă un rol cheie în boală. Totuși, cercetătorii subliniază că aceste variante genetice explică doar o mică parte din riscul total – la fel ca în multe alte boli complexe.
De ce există diferențe între studii
Când rezultatele au fost verificate în alte baze de date, o parte dintre asocieri nu s-au repetat. Explicația posibilă: criterii diferite pentru diagnostic, ceea ce face ca grupurile de pacienți să fie ușor diferite de la un studiu la altul.Co-autorul studiului, Chris Ponting, spune că acest lucru arată nevoia de definiții mai clare și de colaborare internațională pentru a obține rezultate consistente.
Ce spun pacienții și activiștii
Pentru mulți pacienți, studiul nu aduce încă un tratament, dar aduce recunoaștere și speranță. Andy Devereux-Cooke, care suferă de ME/CFS și a participat la proiect, a declarat: „Chiar dacă nu oferă toate răspunsurile, este o picătură binevenită în ocean către schimbarea situației.”Sonya Chowdhury, CEO al Action for ME, subliniază că munca abia începe și că este nevoie de mai multă finanțare pentru cercetare, inclusiv pentru secvențierea completă a genomului, care ar putea descoperi mutații rare legate de boală.
Legătura cu Covid-ul lung și alte boli post-virale
ME/CFS are multe simptome comune cu Covid-ul lung și cu alte sindroame post-infecțioase. Cercetătorii cred că aceste asemănări ar putea accelera descoperirile, deoarece există acum mai mult interes științific și mai multe fonduri pentru studiile legate de efectele pe termen lung ale infecțiilor.
Ce urmează
În octombrie 2025 va fi lansat proiectul PRIME, cu 850.000 £ finanțare guvernamentală, pentru noi colaborări de cercetare. Guvernul britanic a lansat deja un „plan de implementare ME/CFS” pentru îmbunătățirea vieții pacienților. Echipa DecodeME vrea să folosească secvențierea completă a ADN-ului pentru a găsi variante rare, dar caută finanțare suplimentară.Acest studiu nu aduce încă un diagnostic rapid sau un tratament sigur, dar marchează un punct de cotitură: demonstrează, pe baza a zeci de mii de probe, că ME/CFS are semnături genetice clare și că este o boală cu rădăcini biologice reale.Pentru pacienți, acesta este un pas important spre recunoaștere și, în viitor, spre terapii mai eficiente.
Citește și: Ce analize și servicii medicale sunt gratuite pentru persoanele neasigurate și asigurate
Citeste mai mult